Описание
Проблемы у Даши начались сразу, она родилась очень маленькая (48 см, 2800 гр.), были большие проблемы с питанием, с набором веса, со сном.
Врачи толком ничего не говорили - то дисбактериоз, то гипоксия. А ей становилось хуже. Присоединилась постоянная рвота, пожелтение кожи, она постоянно кричала, не спала и заходилась в крике по несколько суток.
Мы были у многих врачей. Все признавали, что у ребенка серьезные проблемы, но что именно никто сказать не мог. В год Даше поставили частичную атрофию зрительных нервов. В год и несколько месяцев гипоплазию обеих почек под вопросом (почки у нее практически не росли до 3 лет). Потом выявились проблемы с гормонами, подозревали гипокортицизм. Были (и остаются) проблемы с психикой. В последний год у нее периодически прыгает до невероятных цифр гормон пролактин, порой превышая верхнюю границу нормы в 5 раз, а это грозит как минимум развитием раннего полового созревания. В последние пол года у нее стал прыгать сахар крови - от 2 до 15 (норма 3,5-5,5). Эндокринолог опроверг диабет, так как скачки сахара никак не связаны с приемом пищи. Это тоже осложнение основного заболевания. Также появился синдром Горнера (неполное опущение века), значит сильно страдает ЦНС, в частности мозг.
Полтора года назад нам наконец-то поставили диагноз - Наследственные болезни обмена. Это обобщенное название группы болезней из почти что 700 нозологий (видов). Поставить более конкретный диагноз, то есть выявить разновидность болезни, в условиях нашей медицины невозможно, поскольку в Казахстане не проводятся необходимые нам обследования и такие диагнозы не ставятся. Полного комплекта анализов на эти болезни нет даже в Москве.
На протяжении всей жизни Даши мы проводили активную коррекционную и поддерживающую терапию. Добились очень хороших результатов. Но... Даше опять стало хуже. Дело в том, что для детей с заболеваниями обмена крайне опасны любые инфекции. Банальные сопли могут стать причиной серьезных осложнений, а простая ветрянка для таких детей смертельно опасна. Любая болячка - это два шага назад в достигнутых результатах.
Даша действительно очень плохо переносит инфекции. У нее начинается гипогликемия, кетоацидоз, ацидоз - состояния, при которых люди лежат в реанимации. Мы выхаживаем ее дома. Она сутками лежит в полубессознательном состоянии. И после очень долго возвращается в нормальное состояние.
В сентябре Даша переболела острой ангиной. После этого ее состояние резко ухудшилось. Еще до болезни, на очередном приеме у офтальмолога, к атрофии зрительных нервов добавился диагноз абиотрофии сетчатки. Доктор сказал, это чудо, что она до сих пор видит.
Мы не можем больше тянуть и откладывать, потому что дальнейшее ухудшение ее состояния может привести к катастрофическим последствиям. Ее необходимо везти на обследование в зарубежную клинику, специализирующуюся на наследственных заболеваниях обмена веществ. Генетические заболевания, к сожалению, не поддаются лечению, однако постановка более конкретного диагноза может помочь улучшить ее состояние благодаря уточненной коррекционной терапии и диете.
Мы не имели возможности скопить деньги на обследование самостоятельно, так как на лечение Даши уходили очень большие средства. И сейчас в среднем ежемесячно на лекарства уходит не менее 50000 тг. Это минимальная сумма, не считая дополнительных лекарств, когда она болеет, а также анализов и оплаты врачей.
Последнее заключение нашего лечащего врача, невропатолога:
Метаболическая энцефалопатия, наследственные болезни обмена (нарушения липидного, аминокислотного или карнитинового обмена). Нарушения поведения по аутистическому типу, нарушения социальной адаптации. Синдром Горнера неполный справа.
Последнее заключение офтальмолога:
Частичная атрофия зрительного нерва, абиотрофия сетчатки.
С каждым годом Даше становится хуже. Каждая банальная простуда добавляет новых осложнений. Оставив Дашу здесь, без необходимой ей диагностики и назначения грамотног
